НИПТ при беременности: что нужно знать будущим мамам

Беременность — ответственный период, когда каждая женщина хочет быть уверена в здоровье своего малыша. Современная медицина предлагает неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который помогает оценить риск хромосомных аномалий у плода уже на ранних сроках. В этой статье мы подробно расскажем, что такое НИПТ, кому и когда он показан, как проводится, а также обсудим безопасность и ограничения этого метода.

НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — это анализ крови беременной женщины, позволяющий выявить фрагменты ДНК плода, циркулирующие в её крови. С 9–10 недели беременности в венозной крови матери появляется плацентарная ДНК, которую исследуют для оценки риска наиболее распространённых хромосомных аномалий, таких как синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.
В отличие от инвазивных методов, НИПТ не требует вмешательства в полость матки и не несёт риск выкидыша, что делает его безопасным и простым способом пренатального скрининга.

НИПТ можно делать уже с 9–10 недели беременности, что позволяет получить важную информацию раньше, чем при традиционных скринингах (например, комбинированном тесте первого триместра, который проводят на 11–13 неделе).

НИПТ рекомендуется женщинам с факторами риска: возраст старше 35 лет, наличие генетических заболеваний в семье, результаты предыдущих скринингов с высоким риском, многоплодная беременность и другие ситуации, требующие дополнительной оценки. Однако тест доступен и для женщин без явных факторов риска, желающих получить более точные данные о здоровье ребёнка.

Процедура простая — у беременной берут кровь из вены на руке. В лаборатории выделяют бесклеточную (внеклеточную) ДНК плода и проводят её секвенирование или молекулярный анализ. Результаты обычно доступны в течение 7–14 дней.

Хотя НИПТ считается безопасным и неинвазивным методом пренатального скрининга, существует ряд ситуаций и состояний, при которых проведение теста либо неэффективно, либо нежелательно.

• Срок беременности меньше 10 недель

Для точного анализа требуется достаточное содержание внеклеточной ДНК плода в крови матери. Оно обычно достигает информативного уровня не ранее 9–10 недели беременности. При более раннем сроке показатели плацентарной ДНК слишком низки, что снижает точность результатов и увеличивает вероятность получения неинформативного или ложного заключения.

• Высокая масса тела будущей мамы

Ожирение связано со снижением доли фетальной ДНК в крови матери, из-за чего качество анализа ухудшается. При очень высоком индексе массы тела возможно снижение чувствительности теста и увеличивается риск получения нечетких данных.

• Многоплодная беременность с тремя и более плодами

НИПТ разработан и проверен преимущественно для одноплодных и двойных беременностей. При беременности тройней сложнее отделить ДНК каждого плода, что снижает эффективность диагностики и может привести к ошибкам в интерпретации.

• Онкологические заболевания будущей мамы

Некоторые виды рака сопровождаются выделением собственной ДНК опухоли в кровоток, что также нарушает точность анализа НИПТ и может привести к ошибочным результатам.

НИПТ анализирует внеклеточную ДНК плода, выделяемую из крови матери, чтобы выявить риск хромосомных аномалий и определить пол ребенка. Разные производители предлагают варианты теста с различным охватом патологий — от стандартных до расширенных панелей.

Синдром Дауна (трисомия 21)

Одна из самых частых хромосомных аномалий, при которой в клетках плода присутствует дополнительная 21-я хромосома. Это приводит к характерным внешним признакам, задержке умственного развития и риску сопутствующих заболеваний (сердечные пороки, нарушения пищеварения). НИПТ позволяет заподозрить это состояние еще в первом триместре, что дает время на дальнейшее наблюдение и планирование поддержки.

Синдром Эдвардса (трисомия 18)

Характеризуется наличием лишней 18-й хромосомы. Заболевание вызывает множественные пороки развития, включая аномалии сердца, почек, костной системы, а также задержку физического и умственного развития. Точный диагноз важен так как частота самостоятельного прерывания беременности при этой патологии весьма высокая. НИПТ выявляет этот синдром с большой точностью, позволяя заранее получить информацию для информированного принятия решений.

Синдром Патау (трисомия 13)

Менее распространен, но тяжёлый генетический дефект с множественными пороками: расщелина лица («волчья пасть», «заячья губа»), тяжелые пороки сердца и нервной системы, микроцефалия, аномалии глаз и конечностей. Дети обычно рождаются с низким весом и с серьезными нарушениями здоровья, которые требуют особого внимания и ухода. НИПТ позволяет заподозрить синдром Патау очень рано, что значительно улучшает качество медицинского сопровождения беременности.

НИПТ — скрининговый тест с высокой чувствительностью и низким уровнем ложноположительных результатов. В отличие от комбинированного скрининга (анализ крови и УЗИ), НИПТ анализирует непосредственно ДНК плода и может выявлять больше хромосомных аномалий. Однако НИПТ не оценивает анатомию плода и не заменяет УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) основан на анализе крови будущей матери, из которой выделяется внеклеточная ДНК плода. Поскольку исследуется именно материнская кровь, никаких прямых вмешательств в организм ребёнка или матки не происходит. Это делает НИПТ абсолютно безопасным и безболезненным для плода и самой женщины.

В отличие от инвазивных методов диагностики, таких как амниоцентез или биопсия хориона, которые связаны с риском выкидыша или других осложнений, НИПТ не несет подобных рисков. Для анализа берется обычный образец крови из вены, похожий на стандартный общий анализ, и никакой специальной подготовки или ограничений во время беременности не требуется.

Современные исследования подтверждают высокую точность НИПТ — более 99% для выявления основных хромосомных аномалий, при этом вероятность ложноположительных или ложноотрицательных результатов крайне низка. Единственные факторы, которые могут повлиять на точность, связаны с особенностями беременности (например, при многоплодной беременности или очень раннем сроке), но они не влияют на безопасность процедуры.

После взятия крови у беременной образец направляется в лабораторию, где отделяют внеклеточную ДНК плода для анализа. Зависимо от сложности выбранного теста и панели патологии, обработка занимает обычно от 7 до 14 рабочих дней. Средний срок готовности результатов составляет около 10–12 дней.

Первые 9–10 недель беременности — минимальный срок, с которого информативность теста высокая за счёт достаточного уровня фетальной ДНК в материнской крови. Это сокращает время ожидания по сравнению с инвазивными методами и помогает будущим родителям и врачам принимать своевременные решения.

В ряде клиник возможно заказать как стандартную панель НИПТ, охватывающую основные хромосомные аномалии, так и расширенную — включающую дополнительные генетические нарушения. Расширенные тесты могут занимать чуть больше времени, до 14 дней.

НИПТ открывает новые возможности для будущих мам, обеспечивая раннее и максимально безопасное выявление генетических рисков. Обсудите с вашим врачом необходимость такого теста, чтобы выбрать оптимальную стратегию наблюдения за вашей беременностью и чувствовать себя уверенно в этот особенный период жизни.